科技日报记者 吴纯新 通讯员 张雯怡
今天是“国际罕见病日”，罕见病也被称为“孤儿病”，近年来频频受到关注。近日，华中科技大学生命学院人类基因组研究中心王擎教授团队在生理学权威期刊发表研究成果，论文报道了新发现的导致罕见病“梁-王综合征”的基因突变。
“梁-王综合征”正是以其首次发现者，博士生梁丽娜、王擎教授的姓氏命名，目前，在国际学术界内以中国人姓氏命名的罕见遗传性疾病非常少见。
什么是梁-王综合征？
据介绍，这是一种先天性多系统畸形综合征，由于KCNMA1基因突变导致的常染色体显性遗传病。其临床主要表现为神经功能障碍，如严重的全面发育迟缓，智力发育受损，语言能力差或缺失，癫痫，共济失调，肌张力障碍等。此外，还有多系统畸形表现，如明显的颅面畸形，内脏畸形，骨骼和血管异常等。
受访者供图
早在2004年，王擎团队开始展开对KCNMA1基因突变致病机制的研究。2005年，该团队首次将KCNMA1基因突变与癫痫和运动障碍神经系统疾病联系起来。2018年，团队在学术期刊报道了该基因突变和癫痫的关联。
随着研究深入和样本增多，一种新的罕见病渐渐浮出水面。
2020年1月，被称为医学遗传学最权威的百科全书“在线人类孟德尔遗传数据库”将这种新罕见病收录，以该论文第一作者梁丽娜，及通讯作者王擎的姓氏将其命名为“梁-王综合征”，并被整个医学遗传学界正式采纳。
2月13日，王擎团队在生理学权威期刊发表相关研究成果。论文报道了两个新发现的导致梁-王综合征的KCNMA1基因突变，并揭示该突变导致疾病发生的分子机制，再次为深度解析梁-王综合征的遗传基础提供科学证据。
世界卫生组织将罕见病定义为患者人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。罕见病虽然发病率极低，但大多数威胁患者生命。尽管目前全球已知的罕见病超过7000 种，但仍有很多罕见病尚未被报道，机制不明，缺乏诊断和治疗措施。
王擎表示，希望能够有更多人关注罕见病领域研究，共同推动中国罕见病的研发诊疗，促进罕见病患者准确诊断和治疗。
据悉，华中科技大学人类基因组研究中心成立于2003年，围绕心脑血管系统、神经系统、视觉系统等重大疾病和罕见病，已建成国际一流的人类疾病医学基因组学研究平台。
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